장 내 세균총의 불균형이 자폐스펙트럼 장애의 원인이 될 수 있다?

자폐스팩트럼 장애(autism spectrum disorder)

 

요즘 드라마 ‘이상한 변호사 우영우’가 선풍적인 인기를 끌면서 많은 사람들이 ‘자폐스펙트럼 장애’에 대한 관심도가 높아지고 있다. 

 

자폐스펙트럼 장애, 여기서 ‘스펙트럼’의 본래의 의미는 여러 파장의 빛이 합쳐져 있는 파장의 분포를 말하는 것인데, 이러한 의미를 일반화해서 사용하고 있으며, 풀어서 말하면 어떤 다양한 상태를 나타내는 신호의 분포도를 나타내는 말로, 자폐 증상 자체가 워낙 다양하게 나타나는 것을 의미하는 표현이라고 할 수 있다. 

 

자폐 증상을 보면, 눈 맞춤을 하기가 어렵고 얼굴 표정이나 몸의 자세 또는 몸짓 등이 부자연스럽게 보이며, 또 언어발달이 늦거나 특정 언어를 반복해 사용하는 경향이 있으므로 의사소통이 쉽지 않다. 그래서 대인관계(친구)를 맺기 어렵고. 감정적인 상호작용 또한 어렵다. 

 

이러한 증상들이 아동기부터 나타나는 경우도 있을 수 있지만 증상이 심하지 않은 경우, 학교를 입학해 다니면서부터 진단이 되는 비교적 경미한 증상까지 매우 광범위하게 나타날 수 있기 때문에 매우 광범위하고 복잡한 증상을 가지고 있다고 해서 자폐스펙트럼 장애라고 부르는 것이다. 

 

 

그런데 작년에 자폐스펙트럼장애가 20년간 8배나 증가했던 연구결과가 기사화된 적이 있었는데, 아동심리학 및 정신의학회지에 실린 내용이다. 영국 연구진들은 1998년 영국에서 자폐스펙트럼 장애로 진단된 환자는 약 678만 명이었는데, 20년 후인 2018년에는 약 959만 명으로 늘었다는 것이다. 

 

자폐스펙트럼장애가 생기는 이유는, 사실 안타깝게도 아직까지 정확한 원인은 규명되지 않고 있다.

 

숫자상으로는 많이 증가한 것 같지는 않지만 인구수 등을 고려해서 도출한 발병률을 조사해 보니, 약 7.8 배, 거의 여덟 배나 증가한 것으로 확인되었다. 그런데 이렇게 발명룰이 급증한 원인에 대해서 연구진의 설명은, 실제로 환자가 증가했다기보다는 인식 변화로 인한 장애진단이 증가했다는 것이다. 즉, 영국의 정책적 변화로 인식이 개선되면서 자폐스펙트럼 장애의 진단이 증가하게 되었다는 것이다. 

 

 

자폐스펙트럼장애가 생기는 이유는, 사실 안타깝게도 아직까지 정확한 원인은 규명되지 않고 있다. 2019년 스웨덴 연구팀이 연구한 결과에 따르면 자폐증 어린이 중 약 80%가 유전적 원인 때문인 것이라고 추측하고 있고, 나머지 20%는 아직 밝혀지지 않은 환경적 원인이 작용하는 것으로 밝혔다. 

 

스웨덴 연구팀의 ‘스벤 산딘’ 박사는 앞으로 자폐증의 유전적 원인을 밝히기 위한 연구들이 필요하고, 임산부의 체중, 출산방법, 영양섭취 등 모계 원인에 의한 자폐증 발생은 미미한 것으로 밝히고 있다. 또 이와 관련해서 우리나라 연구진이 2021년에 중요한 연구결과를 발표했는데, 동물실험을 통해서 정상적인 뇌 발달을 하지 못하게 하는 신경 단백질이 있다는 것을 밝혀냈다. 

 

이는 유전자의 돌연변이로 인한 신경 단백질에 이상이 생길 수 있다는 것을 확인한 아주 중요한 연구라고 할 수 있다. 이 연구는 앞으로 치료제 개발에 큰 도움이 될 만한 연구로, 네이처 커뮤니케이션즈라는 국제 학술지에 보고되었다. 

 

그리고 자폐스펙트럼장애의 환경적 요인으로 알려진 것들을 보면, ‘프탈레이트’와 같은 환경호르몬의 노출, 미세 플라스틱, 임산부의 비타민D 부족, 고령의 부모, 뇌 속의 아연 부족이 원인이 될 수 있다는 연구 결과들이 나오고 있다. 또 장 내 세균총의 불균형도 자폐 증상과 관련이 높은 것으로 밝혀지고 있다. 물론 논란이 많은 부분이지만, 장 내에 세균총이 좋아지면서 자폐 증상이 좋아졌다는 연구 결과들도 나오고 있다.